全基因组重测序
全基因组重测序
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全基因组重测序
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基于二代或三代测序技术，对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可以全面检测基因组中的SNP、InDel、CNV、SV，覆盖编码区和非编码区。特别对于三代测序技术，因其具有长读长、无GC偏好性、可直接读取碱基修饰信息等优势，其数据能够轻松跨越基因组低复杂度区域，准确检测基因组大片段结构变异、重复序列异常扩增及单倍型信息，为疾病致病机制的研究提供有力支持。
应用方向
人类遗传病
精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；
家系样本或散发样本研究；
单基因疾病或复杂疾病研究；
人群队列研究（GWAS、Burden等）；
多组学研究。
人类癌症
呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究；
肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究；
肿瘤遗传易感基因分析等研究。
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文章案例
期刊：Cell
IF：31.398
发表日期：2019.01
发文单位：美国华盛顿大学医学院基因组科学系
研究结果
- 通过对15个人的基因进行PacBio长度长测序和分析，系统地揭示人类基因组中SV的特征及其影响，发现99604个常见的SV；
- 发现SVs在基因组中并非随机分布，而是在染色体臂最后5Mb内集中分布，其中55%的VNTRS（可变数目串联重复序列）都比对到该区域；
- 鉴定出影响编码和非编码调控位点的SVs；改进了注释和对功能变异的解读；
- 对参考基因组进行Gap检测及填补，完善了人类参考基因组。
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