全外显子组测序
全外显子组测序
关键词：
全外显子组测序
产品分类：
全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后，再进行高通量测序的基因组分析方法。
外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域的变异。结合大量公共数据库提供的外显子组数据，有利于更好地解释变异之间的关联和致病机理。
1.成本低，性价比高
- 研究成本大幅降低，适合大样本及高测序深度研究;
- 区域明确，极大地提高了特定目标区域的研究效率;
2.分析方便
- 减少了大量不必要的冗余基因，后续分析更有针对性;
- 对研究SNP、Indel等具有较大优势;
- 可以检测到全基因组测序鉴定不到的一些SNP位点。
单基因遗传病（孟德尔遗传疾病）
是指受一对等位基因（主效基因）控制的遗传性疾病。目前全球已知的单基因遗传病有7000多种，而且其中大部分的潜在疾病基因还尚未研究清楚。如应用于新生儿遗传代谢病的诊断。
肿瘤癌症
寻找癌症相关风险基因。研究肿瘤的发生机制及疾病进展、对癌症治疗进行用药指导。
复杂疾病
如：冠心病、高血压等致病基因的筛查。基于连锁不平衡的原理，直接检测基因本身或基因附近微小区域的SNP标记与复杂形状表型信息的关联来实现治病位点的精细定位。
循环肿瘤DNA ctDNA变异检测
循环肿瘤DNA是肿瘤细胞释放到血液中的一种DNA片段，其含有肿瘤的遗传信息。通过分析 ctDNA，医生可以获得关于肿瘤的遗传变异、突变、拷贝数变化等信息，从而进行肿瘤的诊断、预后评估和治疗监测。
肿瘤-年轻女性激素受体阳性乳腺癌患者的基因组特征
研究背景：有研究表明，早期激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性（HR+HER2-）的年轻绝经前乳腺癌患者具有相对高风险的临床病理特征和较差的预后，其基因组特征有待挖掘，以揭示疾病根源，并为药物分子靶点筛选提供研究基础。
期刊：Annals of Oncology
IF：51.77
发表日期：2023.1.25
发文单位：Department of Medical Oncology, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne
实验设计：该研究对卵巢功能抑制临床试验（SOFT）中HR+HER2-患者的肿瘤进行了基因组测序，共对1276例患者的肿瘤样本进行二代测序（其中1258例进行了靶向深度测序；82例年轻患者的样本进行了全外显子测序），以确定绝经前年轻女性患者肿瘤中富集的基因组驱动因素。对年轻绝经前女性（<40岁）和年长绝经前女性（≧40岁）的基因改变频率进行比较，并评估了其与远端无复发间隔（DRFI）和总生存期（OS）的相关性。
肿瘤-年轻女性激素受体阳性乳腺癌患者的基因组特征
研究结果：1.与年老女性（≥40岁，n=917）相比，年轻女性（<40岁，n=359）GATA3突变和拷贝数扩增（CNA）的频率显著较高，但PIK3CA、CDH1和MAP3K1的突变率显著较低。 2.此外，年轻女性同源重组缺陷（HRD）的特征频率明显更高（27%对21%），同时伴有CNA的PIK3CA突变比例更高。 3.同时，这样的基因组特征与明显较差的DRFI和OS有关。这些不良预后特征在年轻患者中更为丰富：年龄<35岁的患者中有72%、年龄35-39岁的患者有54%、年龄≥40岁的患者有40%出现不良预后特征。
相关产品
产品留言
微信公众号